Диагноз устанавливает врач-психиатр на основании характерных клинических признаков и анамнеза: качественные нарушения социального взаимодействия и коммуникации, ограниченное, стереотипное, повторяющееся поведение.
Клиническая оценка
- Сбор анамнеза развития («красные флаги»: задержка речи, отсутствие совместного внимания), наблюдение за поведением ребенка.
- План диагностического обследования при аутизме ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule): структурированное наблюдение за поведением пациента.
- Интервью для диагностики аутизма ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised): глубинное интервью с родителями о развитии ребенка.
- Скрининг: использование опросника M-CHAT-R/F для детей раннего возраста (16–30 месяцев) для выявления группы риска.
Лабораторная диагностика
Специфических лабораторных маркеров РАС нет. Рекомендовано генетическое обследование для уточнения этиологии. При подозрении на наследственные нарушения лабораторная диагностика включает:
- Общий анализ крови и анализ метаболического профиля плазмы крови.
- Биохимия: молочная кислота, аммиак, общий холестерин, гомоцистеин, витамин B12 (цианкобаламин), мочевая кислота, АЛТ, АСТ и др.
- Определение аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови, pH крови.
- Гликозаминогликаны в моче и др.
Инструментальное обследование включает проведение аудиометрии и других исследований по показаниям.